Quali esami per la diagnosi dell’infertilità e sterilità?

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Il tema dell‘infertilità e quello della sterilità sono strettamente collegati. La prima infatti è considerata una difficoltà ad avere un successo riproduttivo mentre l’altra, la sterilità, è una condizione di impossibilità e può anche capitare che da una delle due diagnosi si migri nel corso degli accertamenti verso l’altra. E’ anche vero che ormai molto spesso Infertilità e sterilità vengano usati come sinonimi di un generico concetto di difficoltà a procreare che invece ha origini ben specifiche: la causa può essere infatti femminile, maschile ma anche di coppia.

Useremo quindi anche in questo articolo per praticità il termine Infertilità (più diffuso) per riferirci a queste problematiche. Un primo punto però assolutamente da chiarire e partendo comunque dal fatto che il problema è comunque sempre di coppia: quale coppia si può definire infertile? Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) possiamo parlare di infertilità quando una coppia ha rapporti sessuali mirati al concepimento per un periodo continuativo di almeno 12-24 mesi senza avere un bambino.

Questo limite è necessario perché anche una coppia giovane e perfettamente sana esprime un potenziale massimo di concepimento pari al 20% per ciclo ed al 90% in intero anno di tentativi utili.  Poiché l’età della donna riveste un ruolo molto più importante rispetto a quella dell’uomo quando questa a compiuto i 36 anni un periodo di 12 mesi senza successo riproduttivo viene considerato sufficiente per affrontare degli accertamenti; ma alla stessa considerazione si potrebbe arrivare in presenza di un’età maschile particolarmente avanzata.

Si stima che circa l’8-10% delle coppie abbia questo problema e che gran parte di esse debbano ricorrere ad una consultazione specialistica per risolverlo.

Prima di fare una disamina dei test diagnostici vorrei ora accennare a quelle che sono le cause principali di infertilità nella donna. Sostanzialemnte e molto brevemente possiamo ricondurre l’infertilità femminile ad uno o più dei seguenti cause:

  • età (particolarmente quando superiore ai 36-38 aa);
  • fattori anatomici (ad esempio congeniti come alcune malformazioni o acquisisti come la fibromatosi uterina o l’occlusione tubarica);
  • malattie endocrine (come il diabete, disturbi tiroidei, iperprolattinemie)
  • patologie ovariche (come le insufficienze, la policistosi ovarica, malattie genetiche)
  • infettivologici (flogosi pelviche ma anche infezioni scarsamente o per nulla sintomatiche da Chlamydia e Mycoplasma);
  • immunologiche, coagulopaie (stati trombofilici, patologie da malassorbimento…)

A volte anche trattamenti medici o chirurgici possono essere causa di infertilità come è il caso purtroppo di alcuni trattamenti chemio-radioterapici. Ma talvolta anche trattamenti apparentemente molto più innocui possono in realtà disturbare l’ovulazione come ad esempio possono fare trattamenti corticosteroidei prolungati o alcuni farmaci che aumentano la Prolattina (antidepressivi, procinetici intestinali). Ma l’ovulazione può essere alterata anche da sensibili variazioni ponderali sia in difetto che in eccesso.

Tutto questo per farvi capire che l’approccio diagnostico all’infertilità femminile e di coppia (che considera anche la componente maschile) non è assolutamente facile e richiede un assoluto rispetto di percorsi precisi e standardizzati.

Quando si desidera una gravidanza, a prescindere da una eventuale condizione di infertilità andrebbero comunque fatti quegli esami una volta chiamati prematrimoniali e che consistono in:

  • Gruppo Sanguigno, Fattore RH, Test di Coombs Indiretto, emocromo, glicemia, esame urine;
  • HBsAg, HCV, HIV (anche il partner);
  • Rosolia, Toxoplasmosi, Cytomegalovirus, Varicella IgG e IgM;
  • Pap Test.

Il loro senso è quello di garantire condizioni di sicurezza sia per chi deve concepire e per chi sarà il frutto dell’eventuale concepimento.

Ma veniamo ora alla diagnostica dell’infertilità, a quegli esami che comunemente vengono condotti in una coppia infertile. La visita ginecologica sicuramente è il momento fondamentale e purtroppo ormai si pensa che essa invece possa essere del tutto sorpassata spinti da un’arretramento più generale della professione medica e da un tecnicismo che sembra superare l’osservazione ed il ragionamento clinico.

Per la donna quindi gli esami che seguono la visita e che costituisco un comune atteggiamento clinico sono poi:

  • Ecografia pelvica transvaginale;
  • Tampone cervico-vaginale;
  • Dosaggi Ormonali;
  • Isterosonografia

La visita ginecologica è di fondamentale importanza: può porre subito in evidenza difetti anatomici congeniti ed acquisiti ma anche evidenziare stati infiammatori, alterazioni del pavimento pelvico; l’anamnesi condotta in occasione della visita riguarda generalmente anche il partner maschile e la famiglia non trascurando anche la vita intrauterina e l’eventuale assunzione di farmaci. Viene condotta generalmente al di fuori del ciclo mestruale e quando è effettuata in prossimità dell’ovulazione consente anche una valutazione del muco cervicale.

L’ecografia pelvica transvaginale è diventata ormai uno strumento di indagine insostituibile nella diagnostica dell’infertilità e molto spesso viene condotta direttamente (eco office) in occasione della visita ginecologica integrandola con importanti informazioni morfologiche che riguardano sia l’utero, le ovaie e la pelvi più in generale. L’accuratezza di questa metodica consente spesso già al primo approccio l’identificazione di malformazioni, fibromi uterini (leiomiomi), polipi endometriali, alterazioni dell’ovaio di tipo funzionale o anatomico (policistosi ovarica, ipofunzione, cisti), lesioni endometriosiche, versamenti pelvici. Anche in questo caso il timing a mio parere migliore è la fase follicolare in quanto consente una migliore valutazione dell’endometrio.

Il tampone cervico-vaginale è condotto per la ricerca di germi comuni ma anche per organismi intra-cellulari come la Chlamydia, il Mycoplasma. Importante anche un esame a fresco del preparato per l’identificazione della Gardnerella Vaginalis.

I dosaggi ormonali riguardano generalmente l’asse Ipotalamo-Ipofisi-Ovaio ma anche la Tiroide e la secrezione della Prolattina. generalmente vengono condotti in condizioni di riposo ed a digiuno al 3° giorno del ciclo consentendo in questo modo di avere preziose informazioni anche sulla riserva ovarica. Nel nostro studio vengono generalmente richiesti FSH, LH, PRL, TSH, 17 beta estradiolo.

L’Isterosonografia (HSG) ha da tempo sostituito la Isterosalpingografia (metodo radiologico) fornendo oltre ad informazioni sulla pervietà tubarica anche un’ottima rappresentazione della cavità uterina con possibilità di individuare polipi, fibromi sottomucosi, malformazioni. Si tratta di una ecografia transvaginale associata all’introduzione di un mezzo ecoriflettente nell’utero e nelle tube mediante una sonda molto sottile. La procedura non è dolorosa e richiede solo pochi minuti.

Esami che possiamo considerare invece di secondo livello sono:

  • isteroscopia
  • laparoscopia
  • indagini genetiche
  • indagini immuno-ematologiche

Per quanto riguarda la componente maschile si parte sempre da almeno due spermiogrammi distanziati di circa 1-2mesi. Qualsiasi alterazione va valutata dall’Andrologo o dall’Urologo.

Un esame che valuta la coppia e che ritengo abbia ancora molto interesse (particolarmente in un approccio di primo livello) è senza dubbio il Post-Coital Test. Si tratta di un esame microscopico delle secrezioni vaginali e cervicali condotto dopo un rapporto sessuale. Consente di valutare il numero e la motilità degli spermatozoi oltre che le caratteristiche del muco cervicale (come filanca e Ph); le sue informazioni non riguardano solo quindi la qualità “in situ” del liquido seminale ma anche la sua interazione con il muco cervicale.

Dott. Filiberto Di Prospero

Medico Chirurgo, Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Endocrinologia e Metabolismo. Direttore dell’Unità di Endocrinologia Ginecologica presso l’Ospedale Santa Lucia di Civitanova Marche 62012.
Visita a Civitanova Marche (Macerata), Milano e Roma.
Prenotazioni tel. +39 337 634491

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